新華社南昌8月18日電（記者閔尊濤、郭杰文）“讓罕見(jiàn)病醫(yī)生不再罕見(jiàn)，讓更多罕見(jiàn)病被看見(jiàn)，這是我的心愿?！?/p>
一臺(tái)顯微鏡、一個(gè)電腦工作站、幾十張病理切片——走進(jìn)南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院罕見(jiàn)病中心主任洪道俊的辦公室，門口擺放的實(shí)驗(yàn)桌引人注目，每周他和學(xué)生都會(huì)在這里集中“讀片”，研討近期接診罕見(jiàn)病患者的病理切片。
洪道俊正在通過(guò)顯微鏡查看樣本。新華社記者 郭杰文 攝
“別看這個(gè)實(shí)驗(yàn)分析平臺(tái)只占了這么一方小天地，卻在罕見(jiàn)病診斷中起了大作用?！焙榈揽≌f(shuō)，“讀片”就像偵探破案，任何有利于診斷的蛛絲馬跡都不能放過(guò)，通過(guò)嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)的分析，才可能逐步接近直至揭開(kāi)罕見(jiàn)病謎底。
罕見(jiàn)病常被稱為疑難雜癥，世衛(wèi)組織曾給出的罕見(jiàn)病定義是，患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰之間的疾病。2022年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)的信息顯示，全世界已知的罕見(jiàn)病超一萬(wàn)種。我國(guó)人口基數(shù)大，罕見(jiàn)病患者卻并不罕見(jiàn)，全國(guó)有約2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者。
洪道俊在病房查房時(shí)與醫(yī)生交流。新華社記者 郭杰文 攝
今年4月，患者李先生由于腹痛、嘔吐、四肢無(wú)力來(lái)到南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診，此類發(fā)作性病癥困擾了他十年，前往多家醫(yī)院都查不出病因。洪道俊通過(guò)詢問(wèn)患者家族病史，結(jié)合病理分析、基因檢測(cè)等手段，最終確診患者為神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病。該罕見(jiàn)病此前已由洪道俊所在團(tuán)隊(duì)和其他單位共同報(bào)告，有一定診療基礎(chǔ)。
在洪道俊看來(lái)，在罕見(jiàn)病診療中，“診”在“療”前面，缺乏準(zhǔn)確診斷，治療就相當(dāng)于“空中樓閣”。而研究顯示，罕見(jiàn)病約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期，大部分伴有神經(jīng)系統(tǒng)疾病，確診難、治療難、用藥難是罕見(jiàn)病診療面臨的三大難題。
從構(gòu)建神經(jīng)病理診斷平臺(tái)，到建立神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病診療體系；從首次報(bào)告20多種中國(guó)以及亞洲的罕見(jiàn)病病例，到開(kāi)展上百種罕見(jiàn)病的治療……洪道俊成為國(guó)內(nèi)主攻神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病專家，并且身邊聚集了一批研究罕見(jiàn)病的醫(yī)學(xué)人才隊(duì)伍。
洪道俊在診室查看患者肢體動(dòng)作。新華社記者 郭杰文 攝
肌萎縮側(cè)索硬化癥、亨廷頓舞蹈病、線粒體腦肌病……這些拗口的罕見(jiàn)病，洪道俊及其團(tuán)隊(duì)每年接診患者就達(dá)2000多人次。還有一些可能連名字都還沒(méi)有的疾病，而一旦碰到這樣的患者，即使當(dāng)天沒(méi)號(hào)了，他也會(huì)主動(dòng)加號(hào)，“因?yàn)橹挥邪鸦颊吡粝聛?lái)才能讓更多罕見(jiàn)病被發(fā)現(xiàn)”。
最近，一位罕見(jiàn)病患者因檢查費(fèi)用不夠，本打算不做檢查回去，洪道俊急忙拉住了他，掏出幾百塊錢塞給患者?！耙?yàn)樗麄円坏┗厝チ耍筒恢老麓芜€會(huì)不會(huì)來(lái)，這可能錯(cuò)過(guò)發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病的最佳時(shí)機(jī)?！焙榈揽≌f(shuō)，除時(shí)常幫患者出錢做檢查，他還多次上門為患者做病理活檢。
為建立全省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，從2019年開(kāi)始，洪道俊在江西省內(nèi)逐個(gè)縣地去跑，每到一家縣醫(yī)院，他把兒科、神經(jīng)科等相關(guān)科室醫(yī)生召集起來(lái)，組織罕見(jiàn)病診療方面宣傳培訓(xùn)?！爸挥谢鶎俞t(yī)生罕見(jiàn)病診療意識(shí)和水平提升了，更多罕見(jiàn)病患者才能早發(fā)現(xiàn)、早診斷?！焙榈揽〖捌鋱F(tuán)隊(duì)已培訓(xùn)基層醫(yī)務(wù)人員500多人次，吸納了45家縣、市醫(yī)院成為罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)會(huì)員單位。
“在健康中國(guó)建設(shè)道路上，每一個(gè)小群體都不能忽視。通過(guò)不斷補(bǔ)齊罕見(jiàn)病防治短板，讓患者少跑路、少花錢看好病，努力實(shí)現(xiàn)大病不出省，這是我們和患者的共同心愿?！焙榈揽≌f(shuō)。
